ABOUT PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 (PH1):

Het is oké om vragen te hebben

U bent misschien overweldigd door een diagnose van primaire hyperoxalurie type 1 (PH1) en wilt meer weten over wat het betekent die aandoening te hebben. U bent niet alleen. Dit is een hulpbron met antwoorden op veelvoorkomende vragen over PH1.

mangement-con about-con
section mangement-hero grey-bg about-hero

Wat is PH1?

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte die overproductie van oxalaat veroorzaakt. In een gezonde lever is maar heel weinig oxalaat aanwezig. Omdat oxalaat niet door het lichaam wordt gebruikt, wordt het door de nieren verwijderd.

Ruwweg 70% tot 80%... van alle mensen met primaire hyperoxalurie hebben PH1 - het meest voorkomende en ernstigste type.

Ongeveer 1 tot 3 op de miljoen mensen in Europa en Noord-Amerika hebben PH1. In het Midden-Oosten en Noord-Afrika komt PH1 vaker voor.

Naar schatting de helft van alle mensen met PH1 heeft geen diagnose. Dit betekent dat er mensen met PH1 zijn, maar bij wie de diagnose van de aandoening nog niet is gesteld.

Het vroegste teken van PH1 zijn vaak nierstenen (nefrolithiase/urolithiase). Er vormen zich nierstenen omdat uw lever teveel oxalaat produceert en omdat dit zich in de nieren opbouwt. Een hoog oxalaatniveau kan de nieren beschadigen en de mogelijkheid van uw lichaam aantasten om afvalstoffen uit het bloed te filteren. Dit kan ook leiden tot orgaanschade en nierfalen.

container kideny-common block-left
kideny-common
kideny-section pt-95 mob-pt-65 mb-75 mob-mb-0 subitem

Perspectieven voor patiënten met PH1 de ziekte beschrijven

Primaire hyperoxalurie type 1 beschreven door patiënten en mantelzorgers
container video video-f
section section-video mob-mb-65

Door PH1 gaat de lever teveel oxalaat produceren.

Bij PH1 wordt er overmatig veel oxalaat geproduceerd als gevolg van een verstoord proces waarbij de leverenzymen glycolaatoxidase (GO) en glyoxylaat-aminotransferase (AGT) betrokken zijn. Kijk hierna hoe dit gebeurt:

Over primaire hyperoxalurie type 1 - Video 1

Omdat PH1 wordt veroorzaakt door een overproductie van oxalaat, wil uw arts de oxalaatniveaus in uw lichaam bewaken.

Normaal proces in lever ten aanzien van glycolaatoxidase en alanine-glyoxylaataminotransferase

GO en AGT werken normaal gesproken samen

GO maakt een stof aan die functioneert als bouwsteen. Deze stof wordt door AGT getransformeerd in een aminozuur, dat uw lichaam gebruikt. Aminozuren dragen bij aan de opbouw van eiwitten in het lichaam.

Abnormaal proces in lever ten aanzien van glycolaatoxidase en alanine-glyoxylaataminotransferase

Bij PH1 is AGT defect, maar blijft GO werken

GO blijft de bouwsteen maken, maar door een fout in uw genen (aangeduid als een genmutatie) werkt AGT niet naar behoren. Door deze mutatie wordt die bouwsteen omgezet in oxalaat. Hierdoor wordt er teveel oxalaat aangemaakt (overproductie).

container-845 agt mt-65 mb-95 mob-mb-0
oxalate-1
container subitem
section oxalate borderin oxalate-1 grey-bg grey-fullwidth

Wat kan gebeuren bij een overproductie van oxalaat?

Bij PH1 produceert de lever constant teveel oxalaat en kunnen de nieren het niet bijhouden om het te verwijderen. Bekijk de onderstaande video om te begrijpen hoe beschadiging kan ontstaan.

Over primaire hyperoxalurie type 1 - Video 2

Bij PH1 wordt er constant teveel oxalaat geproduceerd. Hierdoor kan de aandoening zich verder ontwikkelen en in de loop van de tijd verergeren. Een zo vroeg mogelijke diagnose van PH1 kan u helpen de juiste stappen te nemen om de aandoening te behandelen.

Eenmaal in de nieren bindt oxalaat zich in de urine aan calcium. Wanneer dat gebeurt, vormen er zich kristallen. In de loop van de tijd ontstaan er steeds meer kristallen, die vast komen te zitten in de nieren. Deze kristallen kunnen uw nieren beschadigen en hun capaciteit om afvalstoffen uit uw bloed te filteren op twee manieren aantasten:

Afbeelding nierstenen

Kristallen kunnen samen harde massa’s vormen (nierstenen of nefrolithiase)

Afbeelding nefrocalcinose

Er kan zich calciumoxalaat vormen dat wordt afgezet op de nieren (dat wordt nefrocalcinose genoemd)

Mensen met PH1 kunnen zowel nierstenen als calciumkristallen in de nieren hebben. Met of zonder symptomen, de overproductie van oxalaat gaat door en de schade veroorzaakt door oxalaat kan in de loop van de tijd verergeren (wat progressie wordt genoemd). PH1 kan zich bij verschillende mensen in verschillend tempo ontwikkelen en de veroorzaakte schade kan permanent zijn.

De nierschade door PH1 kan het vermogen van de nieren aantasten om afvalstoffen uit uw bloed te filteren en urine aan te maken. In de loop van de tijd kan de opbouw van kristallen in de nieren leiden tot chronische nierschade (CNS) of zelfs nierfalen, ook wel aangeduid als eindstadium nierfalen of ESRD (end-stage renal disease)..

Naarmate de nierfunctie verslechtert, zijn de nieren steeds minder in staat zich van het oxalaat te ontdoen. Het oxalaat gaat zich dan verspreiden en in het hele lichaam kristallen vormen. Dit proces wordt aangeduid als systemische oxalose. De kristallen veroorzaken schade overal waar ze terechtkomen. Dit kan in meerdere organen in het lichaam zijn, met inbegrip van de botten, de ogen, de huid en het hart.

Afbeelding systemische oxalose
container-845 mt-65
container
overprod
section overprod-section pt-95 mob-pt-65 mb-95 mob-mb-0 borderin overprod-con subitem

Op welke tekenen moet je letten bij PH1?

Hoewel nierstenen het meest voorkomende en vaak het eerste symptoom zijn van PH1, krijgt niet iedereen met PH1 nierstenen. Wanneer u PH1 hebt, kunnen uw nieren beschadigd raken zelfs als u geen stenen hebt.

PH1 kan zich op een aantal manieren uiten:

Nierstenen hebben,
al is het er maar één, als kind

Herhaaldelijk nierstenen hebben (terugkerende nierstenen)

Kristallen aantreffen in nierweefsel tijdens een nieronderzoek (nefrocalcinose)

Nierfalen (ESRD, ofwel end-stage renal disease)

Onvoldoende groei als baby (groeiachterstand)

signs-1
container signs-con subitem signs-1
section-signs signs grey-bg grey-fullwidth

Er zat bloed in zijn urine.
Hij had geen andere symptomen, maar je kon zien dat hij pijn leed. Ik herinner me dat hij veel stenen in zijn nieren had toen hij zijn eerste diagnose kreeg.

Pat C.

Moeder van een volwassene met PH1

container caption-section
light-blue section about-qoute mb-95 mob-mb-0

De tekenen van PH1 zijn niet altijd duidelijk en kunnen onopgemerkt blijven of worden verward met tekenen van andere aandoeningen. Volwassenen met PH1 krijgen soms pas jaren na het eerste symptoom een diagnose van PH1. Omdat PH1 in de loop van de tijd verergert, is het belangrijk dat de diagnose van PH1 zo vroeg mogelijk wordt gesteld. Dan kunt u proactieve stappen nemen om uw PH1 te beheren.

Als u een of meer tekenen van PH1 hebt opgemerkt, met inbegrip van een familiegeschiedenis met de aandoening, is het verstandig met uw arts te gaan praten. Deze kan u helpen beslissen of u een specialist (nefroloog) moet raadplegen.

Zo vroeg mogelijk testen met een urine- en genetisch onderzoek naar PH1 kan vaak leiden tot een veel snellere diagnose.

 
container test-early
test-early-section section mb-95 mob-mb-0 borderin

Wat zijn een paar van de symptomen die ik kan hebben?

Symptomen van nierstenen kunnen zijn:

  • Pijn in de rug of zijkanten van het lichaam
  • Pijn bij het plassen
  • Bloed in de urine (hematurie)
  • Infecties aan de urinewegen
  • Stenen in de urine

Als u denkt dat u deze symptomen hebt, overweeg dan contact op te nemen met uw arts of een uroloog.

Symptomen van ESRD (end-stage renal disease, eindstadium van nierfalen) kunnen zijn:

  • Weinig of geen urineproductie
  • Zich ziek en moe voelen
  • Verlies van eetlust, misselijkheid en braken
  • Bleke huidskleur
  • Opzwelling van handen en voeten
  • Bij PH1 een slechte nierfunctie die kan leiden tot de verspreiding van oxalaat door het hele lichaam

Als u denkt dat u deze symptomen hebt, overweeg dan contact op te nemen met uw arts of een nefroloog. Door de gezondheid van uw nieren te monitoren kunnen u en uw arts beter geïnformeerde beslissingen nemen over uw zorg.

symptoms container
symptoms-1
symptoms-section mb-95 mob-mb-65 border pt-65 mob-pt-65 subitem symptoms-1

Kan iemand in mijn familie ook PH1 hebben?

PH1 is een erfelijke aandoening, wat betekent dat het binnen families wordt doorgegeven. Het is belangrijk dat familieleden, vooral broers en zussen, van iemand met PH1 zich via een genetisch onderzoek laten testen op de aandoening.

Familieleden kunnen nagaan of zij de aandoening hebben door middel van een genetische test op bloed of speeksel.

PH1 kan leden van dezelfde familie op verschillende manieren treffen, met inbegrip van de manier waarop de aandoening zichzelf presenteert en/of hoe deze zich ontwikkelt. PH1 is een erfelijke aandoening, wat betekent dat het binnen families wordt doorgegeven. Het is belangrijk dat familieleden, vooral broers en zussen, van iemand met PH1 zich via een genetisch onderzoek laten testen op de aandoening.

If you haven’t been diagnosed with PH1, your healthcare provider can request genetic testing and counseling through the Alnylam Act program if you meet certain criteria. The test is simple—it is done using a blood or a saliva sample. Siblings and family members may also be tested through Alnylam Act.

can-family container mt-95 mb-95 mob-mb-0 container-845 mob-mt-65
can-family
can-family-section section grey-bg grey-fullwidth borderin subitem

Handboek PH1

U kunt uw eigen handboek PH1 samenstellen en downloaden met daarin een overzicht van het behandelen en bewaken van PH1 enz.

container container-845
pdf-section section dark-blue-bg grey-fullwidth
Vervolgens

Vervolgens

Ontdek manieren die u en uw zorgteam kunnen helpen in de omgang met PH1.

MEER INFORMATIE OVER BEHEER
animated-section management
section nj

PH1-NLD-00012    October 2021

animated-section-reference mb-20 mt-20 grey-bg
section grey-bg