ABOUT PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 (PH1):

Fragen zu haben, ist ganz normal.

Wenn Sie die Diagnose „primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1)“ erhalten, sind Sie vermutlich erst einmal überwältigt und möchten wissen, was das für Sie bedeutet. Sie sind nicht allein. Hier finden Sie Antworten auf häufige Fragen zu PH1.

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Was ist PH1?

Die primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Erbkrankheit, die zur Überproduktion von Oxalat führt. In der gesunden Leber findet sich nur wenig Oxalat. Weil der Körper keine Verwendung für Oxalat hat, wird es über die Nieren ausgeschieden.

Etwa 70 % bis 80 %... aller Menschen mit primärer Hyperoxalurie haben PH1, den häufigsten und schwersten Typ dieser Krankheit.

Ungefähr 1 bis 3 von einer Million Menschen in Europa und Nordamerika haben PH1. Im Nahen Osten und in Nordafrika ist PH1 häufiger.

Schätzungen zufolge hat etwa die Hälfte aller Menschen mit PH1 noch keine Diagnose erhalten. Das bedeutet, dass es Menschen mit PH1 gibt, die nichts von ihrer Erkrankung wissen.

Erste Anzeichen von PH1 sind oft Nierensteine (Nephrolithiase/Urolithiase). Nierensteine entstehen, weil in der Leber zu viel Oxalat gebildet wird, das sich in den Nieren anreichert. Große Mengen an Oxalat können die Nieren schädigen und so den Körper daran hindern, Abfallstoffe aus dem Blut zu filtern. Dadurch kann es zu Organschäden und Nierenversagen kommen.

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PH1 aus Patientensicht: So ist PH1

Betroffene und Pflegepersonen beschreiben die primäre Hyperoxalurie Typ 1
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PH1 führt dazu, dass die Leber zu viel Oxalat produziert.

Bei PH1 wird zu viel Oxalat produziert, weil ein Teil des Stoffwechsels, der die Leberenzyme Glykolatoxidase (GO) und Alanin-Glyoxylat-Transferase (AGT) nutzt, nicht funktioniert. Stellen Sie sich die Leber wie eine Fabrik vor. Diese Enzyme sind dann die Maschinen in der Fabrik, die dem Körper helfen, verschiedene Stoffe herzustellen und abzubauen. Schauen Sie sich an, wie das passiert:

Info zur primären Hyperoxalurie Typ 1 - Video 1

Weil PH1 durch eine Oxalatüberproduktion verursacht wird, achtet Ihr Arzt oder Ihre Ärztin auf die Oxalatkonzentration in Ihrem Körper.

Normaler Prozess in der Leber für die Glykolatoxidase und die Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase

Normalerweise arbeiten GO und AGT zusammen.

Die GO produziert einen Stoff, der als Baustein genutzt wird. Von der AGT wird dieser Stoff in eine Aminosäure umgewandelt, die der Körper braucht. Aus Aminosäuren macht der Körper Proteine (Eiweißstoffe).

Anomaler Prozess in der Leber für die Glykolatoxidase und die Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase

Bei PH1 ist die AGT beschädigt, aber die GO funktioniert noch.

Die GO stellt weiterhin Bausteine her, aber aufgrund eines Fehlers im Gen (einer Mutation) funktioniert die AGT nicht so, wie sie soll. Aufgrund der Mutation wird aus den Bausteinen statt der Aminosäure Oxalat. Dadurch wird zu viel Oxalat hergestellt (Oxalatüberproduktion).

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Was passiert, wenn zu viel Oxalat produziert wird?

Bei PH1 produziert die Leber ständig zu viel Oxalat, sodass die Nieren es nicht mehr schnell genug aus dem Körper entfernen können. Das Video unten erklärt, wie es zu Schäden kommen kann.

Info zur primären Hyperoxalurie Typ 1 - Video 2

Bei PH1 wird ständig zu viel Oxalat produziert, so dass die Krankheit fortschreitet, also im Laufe der Zeit immer schlimmer wird. Eine möglichst frühzeitige Diagnose von PH1 kann Ihnen helfen, Maßnahmen zur Bewältigung der Krankheit zu ergreifen.

Wenn das Oxalat in den Nieren ankommt, verbindet es sich mit dem Kalzium im Urin. Wenn Oxalat und Kalzium sich verbinden, werden Kristalle gebildet. Im Laufe der Zeit werden immer mehr Kristalle gebildet, die in den Nieren feststecken. Diese Kristalle schädigen die Nieren und stören deren Funktion, Abfallstoffe aus dem Körper zu filtern, auf zwei Weisen:

Illustration Nierensteine

Die Kristalle lagern sich zu harten Brocken zusammen (Nierensteine, man spricht von Nephrolithiase).

Illustration Nephrokalzinose

Kalziumkristalle werden gebildet und lagern sich in den Nieren selbst ab (man spricht von Nephrokalzinose).

Menschen mit PH1 können sowohl Nierensteine als auch Kalziumkristalle in den Nieren haben. Ganz gleich, ob Symptome auftreten oder nicht, wird weiter zu viel Oxalat produziert und die dadurch verursachten Schäden können über die Zeit immer größer werden (Krankheitsprogression). Bei den einzelnen Betroffenen kann die PH1 unterschiedlich schnell voranschreiten und die verursachten Schäden können dauerhaft sein.

Die Nierenschädigung durch PH1 beeinträchtigt die Fähigkeit der Nieren, Abfallstoffe aus dem Blut zu filtern, um Urin zu bilden. Im Laufe der Zeit kann die Ansammlung von Kristallen in den Nieren zu einer chronischen Nierenerkrankung oder sogar zu terminalem Nierenversagen führen.

Mit der Abnahme der Nierenfunktion können die Nieren das Oxalat nicht mehr in ausreichendem Maße ausscheiden. Es breitet sich im Körper aus und bildet an verschiedenen Stellen Kristalle. Man spricht dann von einer „systemischen Oxalose“. Dort, wo sie sich ablagern, können Kristalle Schäden hervorrufen. Davon können verschiedene Organe betroffen sein, wie Knochen, Augen, Haut und Herz.

Illustration systemische Oxalose
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Mit welchen Anzeichen macht sich PH1 bemerkbar?

Nierensteine sind zwar das häufigste und oft auch das erste Symptom einer PH1, aber nicht alle an PH1 Erkrankten haben Nierensteine. Wenn Sie PH1 haben, sind Ihre Nieren auch dann gefährdet, wenn Ihr Körper keine Steine bildet.

PH1 kann sich auf verschiedenen Wegen bemerkbar machen:

Nierensteine im Kindesalter (auch ein einziger Stein)

Wiederholtes Auftreten von Nierensteinen (aktuelle Nierensteine)

Kristalle im Nierengewebe, die sich bei einer Nierenuntersuchung zeigen (Nephrokalzinose)

(terminales) Nierenversagen

Wachstumsverzögerung (Gedeihstörung) bei Babys

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Er hatte nur Blut im Urin,
sonst keine Symptome, aber wir konnten sehen, dass er Schmerzen hatte. Ich weiß noch, dass bei der Diagnose viele Nierensteine gefunden wurden.

Pat C.

Mutter eines Erwachsenen mit PH1

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Die Anzeichen für eine PH1 sind nicht immer deutlich bemerkbar, weshalb sie oft nicht erkannt oder mit anderen Krankheiten verwechselt werden. Bei Erwachsenen mit PH1 dauert es oft mehrere Jahre oder länger, bis die PH1-Diagnose nach dem ersten Symptom gestellt wird. Da sich PH1 im Laufe der Zeit verschlimmert, ist es wichtig, dass PH1 so früh wie möglich diagnostiziert wird, damit Sie proaktive Schritte zur Bewältigung Ihrer PH1 unternehmen können.

Falls Sie eins oder mehrere Anzeichen der PH1 bei sich bemerken oder wenn die Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, sollten Sie sich ärztlich beraten lassen. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann mit Ihnen entscheiden, ob eine nephrologische Untersuchung sinnvoll ist.

Eine frühzeitige Urinuntersuchung und ein entsprechender Gentest auf PH1 können die oft lange Zeit bis zu einer Diagnose verkürzen.

 
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Welche Symptome können auftreten?

Anzeichen für Nierensteine können sein:

  • Schmerzen in der Seite
  • Schmerzen beim Wasserlassen oder Blut im Urin
  • Blut im Urin (Hamaturie)
  • Harnwegsinfektionen
  • Ausscheiden von Steinen mit dem Urin

Falls Sie glauben, dass bei Ihnen diese Symptome vorliegen, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin oder eine urologische Praxis.

Anzeichen für terminales Nierenversagen können sein:

  • Produktion von wenig oder gar keinem Urin
  • Krankheitsgefühl und Müdigkeit
  • Appetitverlust, Übelkeit und Erbrechen
  • Blässe
  • Schwellungen an Händen und Füßen
  • Bei PH1 eine schwache Nierenfunktion, die zur Ausbreitung von Oxalat im Körper führt

Falls Sie glauben, dass bei Ihnen diese Symptome vorliegen, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin oder eine nephrologische Praxis. Wenn Sie auf Ihre Nierengesundheit achten, können Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über das weitere Vorgehen entscheiden.

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Können andere in meiner Familie von PH1 betroffen sein?

PH1 ist eine Erbkrankheit, was bedeutet, dass sie in Familien von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird. Daher ist es wichtig, dass Verwandte, insbesondere Geschwister, von Personen mit PH1 auch erwägen, sich einer genetischen Untersuchung auf die Krankheit zu unterziehen.

Verwandte können mit einem Gentest, für den eine Blut- oder Speichelprobe verwendet wird, herausfinden, ob sie die Krankheit haben.

Auch innerhalb einer Familie kann PH1 sich auf die Betroffenen unterschiedlich auswirken, verschiedene Symptome haben und unterschiedlich schnell voranschreiten. PH1 ist eine Erbkrankheit, was bedeutet, dass sie in Familien von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird. Daher ist es wichtig, dass Verwandte, insbesondere Geschwister, von Personen mit PH1 auch erwägen, sich einer genetischen Untersuchung auf die Krankheit zu unterziehen.

If you haven’t been diagnosed with PH1, your healthcare provider can request genetic testing and counseling through the Alnylam Act program if you meet certain criteria. The test is simple—it is done using a blood or a saliva sample. Siblings and family members may also be tested through Alnylam Act.

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PH1-Handbuch

Sie können sich ein individuelles PH1-Handbuch erstellen und herunterladen, das Ihnen einen Überblick über den Umgang mit PH1, deren Überwachung und mehr gibt.

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WIE GEHT
ES WEITER?

Wie geht es weiter?

Finden Sie heraus, wie Sie und Ihr Versorgungsteam mit PH1 umgehen können.

UMGEHEN MIT PH1
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PH1-DEU-00012    März 2021

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