ABOUT PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 (PH1):

لا بأس في أن يكون لديك أسئلة.

قد يغمرك الشعور بالارتباك عند الحصول على تشخيص بالإصابة بفرط أوكسالات البول الأولي من النوع 1 (PH1) وقد ترغب في معرفة المزيد حول معنى الإصابة بهذا المرض. أنت لست بمفردك. وهذا موردنا للإجابة عن الأسئلة الشائعة حول PH1.

mangement-con about-con
section mangement-hero grey-bg about-hero

ما هو PH1؟

مرض فرط أوكسالات البول الأولي هو مرض وراثي نادر يتسبب في زيادة إنتاج الأوكسالات. في الكبد السليمة، تكون الأوكسالات موجودة بكميات صغيرة فقط. ونظرًا لعدم استخدام الجسم للأوكسالات، يتم التخلص منها بواسطة الكلى

من 70% إلى 80% تقريبًا... من جميع الأشخاص المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي لديهم PH1 - وهو النوع الأكثر شيوعًا و حدة

من بين كل مليون شخص يوجد شخص واحد إلى 3 أشخاص تقريبًا… في أوروبا وأمريكا الشمالية مصابين بـPH1. في منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، تُعد حالات الإصابة بـPH1 أكثر شيوعًا.

وفقًا للتقديرات حوالي نصف… جميع الأشخاص المصابين بـPH1 قد تكون إصابتهم به غير مشخصة. هذا يعني أن هناك أشخاصًا مصابين بـPH1 ولكن لم يتم تشخيصهم بعد.

أولى علامات… PH1 تكون غالبًا حصوات الكلى. تتكون حصوات الكلى بسبب فرط إنتاج الكبد للأوكسالات التي تتراكم في الكلى. يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات الأوكسالات إلى تلف الكلى والتأثير على قدرة جسمك على ترشيح الفضلات من الدم. يمكن أن يؤدي ذلك أيضًا إلى تلف الأعضاء والفشل الكلوي.

container kideny-common block-left
kideny-common
kideny-section pt-95 mob-pt-65 mb-75 mob-mb-0 subitem
section section-video mob-mb-65

يتسبب PH1 في زيادة إنتاج الكبد للأوكسالات.

في PH1، تحدث زيادة إنتاج الأوكسالات بسبب حدوث عطل في عمل إنزيمات الكبد التي تسمى أوكسيداز جليكولات (GO) وألانين-جليوكسيلات ناقلة الأمين (AGT). فكر في كبدك كمصنع وهذه الإنزيمات التي تعمل فيها كآلات تساعد جسمك على صنع وتحليل المواد.

About Primary Hyperoxaluria Type 1 - Video 1

ولأن مرض PH1 ينتج عن زيادة إنتاج الأوكسالات، فسيقوم طبيبك بمراقبة مستويات الأوكسالات في جسمك.

Normal Process in Liver for Glycolate Oxidase and Alanine Glyoxylate Aminotransferase

يعمل كل من GO وAGT معًا بشكل طبيعي

يصنع GO مادة تعمل كوحدة بناء. يتم تحويل هذه المادة بواسطة AGT إلى حمض أميني يستخدمه جسمك. تساعد الأحماض الأمينية على بناء البروتينات في الجسم.

Abnormal Process in Liver for Glycolate Oxidase and Alanine Glyoxylate Aminotransferase

في حالة PH1، يتعطل عمل AGT ولكن يستمر GO في العمل

يستمر GO في صنع وحدات البناء، ولكن بسبب خطأ في جيناتك (يسمى طفرة جينية) لا يعمل AGT بالشكل المطلوب. ونتيجة لهذه الطفرة، تتحول وحدات البناء هذه إلى أوكسالات بدلًا من ذلك. ينتج عن ذلك فرط إنتاج الأوكسالات (زيادة الإنتاج).

container-845 agt mt-65 mb-95 mob-mb-0
oxalate-1
container subitem
section oxalate borderin oxalate-1 grey-bg grey-fullwidth

ماذا يمكن أن يحدث عند زيادة إنتاج الأوكسالات؟

في PH1، يستمر الكبد في زيادة إنتاج الأوكسالات ولا تستطيع الكلى الاستمرار في التخلص منها. شاهد الفيديو أدناه لفهم كيفية حدوث الضرر.

About Primary Hyperoxaluria Type 1 - Video 2

في PH1،استمرار زيادة إنتاج الأوكسالات بشكل مفرط يسبب في تفاقم المرض مما يعني أنه يزداد سوءًا بمرور الوقت. يمكن أن يساعد تشخيص الإصابة بـPH1 في وقت مبكر على اتخاذ خطوات لإدارته.

تتحد الأوكسالات في الكليتين مع الكالسيوم الموجود في البول لتشكل بلورات. مع مرور الوقت, المزيد من البلورات تعلق داخل الكليتين و قد تسبب تلف في الكليتين والتأثير على قدرتهما على ترشيح الفضلات من الجسم بطريقتين:

Kidney Stones Illustration

يمكن أن تتحد البلورات معًا لتكوين كتل صلبة (حصوات الكلى)

Nephrocalcinosis Illustration

يمكن أن تتشكل أوكسالات الكالسيوم وتترسب على الكليتين (يسمى ذلك الكلاس الكلوي)

يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـPH1 من كل من حصوات الكلى وبلورات الكالسيوم في الكليتين. مع ظهور الأعراض أو بدونها ، يستمر إنتاج الأوكسالات بشكل مفرط وقد يزداد الضرر الناجم عن الأوكسالات سوءًا بمرور الوقت. يمكن أن يتطور PH1 بمعدلات مختلفة في مختلف الأشخاص ، ويمكن أن يكون الضرر الناتج دائمًا.

يؤثر تلف الكلى الناتج عن PH1 على قدرة الكلى على ترشيح الفضلات من الدم وتكوين البول. بمرور الوقت، يمكن أن يؤدي تراكم البلورات في الكليتين إلى الإصابة بمرض الكلى المزمن (CKD) أو حتى الفشل الكلوي وهو ما يعرف أيضًا باسم المرض الكلوي في المرحلة النهائية (ESRD)

مع تدهور وظائف الكلى، تصبح الكليتين غير قادرتين على التخلص من الأوكسالات بالشكل المطلوب وتبدأ الأوكسالات في الانتشار وتشكيل البلورات في جميع أنحاء الجسم في عملية تسمى الداء الأوكسالي الجهازي. تتسبب البلورات في حدوث تلف مكان ترسبها. يمكن أن يحدث هذا في عدة أعضاء في الجسم بما في ذلك العظام والعينين والجلد والقلب.

Systemic Oxalosis Illustration
container-845 mt-65
container
overprod
section overprod-section pt-95 mob-pt-65 mb-95 mob-mb-0 borderin overprod-con subitem

ما هي الأعراض التي يجب أن تتبعها في PH1؟

على الرغم من أن حصوات الكلى هي الأكثر شيوعًا وغالبًا ما تكون أول أعراض PH1، فلن يعاني جميع الأشخاص المصابين به من الحصوات. عند الإصابة بـPH1، تكون كليتاك معرضتين لخطر التلف حتى وإن لم يكن لديك حصوات.

قد يظهر PH1 في عدة صور:

الإصابة بحصوات في الكلى، حتى وإن كانت واحدة فقط عند الطفل

الإصابة بحصوات الكلى بشكل متكرر (حصوات الكلى المتكررة)

العثور على بلورات في أنسجة الكلى أثناء فحصها (الكلاس الكلوي)

الفشل الكلوي (المرض الكلوي في المرحلة النهائية أو ESRD)

عدم نمو الطفل بشكل كاف (فشل النمو)

signs-1
container signs-con subitem signs-1
section-signs signs grey-bg grey-fullwidth

فقط كان هناك دم في البول
He had no other symptoms, but you could see that he was in pain. أتذكر أن كان لديه الكثير من الحصوات في كليته عندما تم تشخيصه إصابته لأول مرة

بات سي

والدة شخص بالغ مصاب بـPH1

container caption-section
light-blue section about-qoute mb-95 mob-mb-0

قد لا تكون علامات PH1 ملحوظة دائمًا؛ يمكن ألا يتم التعرف عليها أو الخلط بينها وبين علامات أمراض أخرى. يمكن أن ينتظر البالغون المصابون بـPH1 عدة أعوام أو أكثر بعد ظهور العرض الأول قبل أن يحصلوا على تشخيص الإصابة بـPH1. نظرًا لأن PH1 يزداد سوءًا بمرور الوقت، فمن المهم أن يتم التشخيص في أسرع وقت ممكن حتى تتمكن من اتخاذ خطوات استباقية لإدارته.

إذا لاحظت علامة واحدة أو أكثر من علامات الإصابة بـPH1، بما في ذلك وجود تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض، فقد تحتاج إلى التحدث إلى أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك. يمكن للأخصائي مساعدتك في تحديد ما إذا كان ينبغي التحدث إلى أخصائي الكلى (أخصائي أمراض الكلى).

اجراء فحص البول وا لفحص الجيني لـPH1 في أسرع وقت ممكن يؤدي إلى تقصير الوقت الطويل الذي يستغرقه الأشخاص في كثير من الأحيان حتى يتم تشيخصهم بPH1.

 
container test-early
test-early-section section mb-95 mob-mb-0 borderin

ما هي بعض الأعراض التي قد أعاني منها؟

يمكن أن تشمل أعراض وجود حصوات الكلى ما يلي:

  • ألم في الظهر أو جانبي الجسم
  • ألم عند التبول
  • دم في البول
  • التهابات المسالك البولية
  • خروج الحصوات في البول

إذا كنت تعتقد أنك تعاني من هذه الأعراض، ففكر في الاتصال بطبيبك أو أخصائي المسالك البولية.

يمكن أن تشمل أعراض المرض الكلوي في المرحلة النهائية (ESRD) ما يلي:

  • إنتاج القليل من البول أو عدم إنتاجه على الإطلاق
  • الشعور بالمرض والتعب
  • فقدان الشهية والغثيان والقيء
  • شحوب لون البشرة
  • تورم اليدين والقدمين
  • في حالة PH1، ضعف وظائف الكلى الذي يمكن أن يؤدي إلى انتشار الأوكسالات في جميع أنحاء الجسم

إذا كنت تعتقد أنك تعاني من هذه الأعراض، ففكر في الاتصال بطبيبك أو أخصائي أمراض الكلى. بالاستمرار في متابعة صحة الكلى لديك، يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات أكثر استنارة بشأن رعايتك.

symptoms container
symptoms-1
symptoms-section mb-95 mob-mb-65 border pt-65 mob-pt-65 subitem symptoms-1

هل من الممكن أن يكون أحد أفراد أسرتي مصابًا بمرض PH1 أيضًا؟

PH1 هو حالة وراثية، مما يعني أنه ينتقل بالوراثة بين أفراد الأسرة. من المهم أن يفكر أفراد أسرة المصاب بـPH1، خاصة الأشقاء، في الخضوع لفحص جيني للكشف عنه.

يمكن لأفراد الأسرة معرفة ما إذا كانوا مصابين بالمرض أم لا عن طريق إجراء فحص جيني باستخدام عينة من الدم أو اللعاب.

يمكن أن يؤثر PH1 على أفراد نفس الأسرة بطرق مختلفة، يشمل ذلك كيفية ظهور المرض نفسه و/أو كيفية تفاقم حالته. PH1 هو حالة وراثية، مما يعني أنه ينتقل بالوراثة بين أفراد الأسرة. من المهم أن يفكر أفراد أسرة المصاب بـPH1، خاصة الأشقاء، في الخضوع لفحص جيني للكشف عنه.

يمكن أن يؤثر PH1 على أفراد نفس الأسرة بطرق مختلفة، يشمل ذلك كيفية ظهور المرض نفسه و/أو كيفية تفاقم حالته. PH1 هو حالة وراثية، مما يعني أنه ينتقل بالوراثة بين أفراد الأسرة. من المهم أن يفكر أفراد أسرة المصاب بـPH1، خاصة الأشقاء، في الخضوع لفحص جيني للكشف عنه.

can-family container mt-95 mb-95 mob-mb-0 container-845 mob-mt-65
can-family
can-family-section section grey-bg grey-fullwidth borderin subitem

PH1 Handbook

You can customise and download your own PH1 Handbook, which provides an overview of PH1 management, monitoring, and more.

container container-845
hide-all pdf-section section dark-blue-bg grey-fullwidth
ماذا بعد

ماذا بعد

استكشف طرقًا يمكنها مساعدتك أنت وفريق الرعاية الخاص بك في إدارة PH1.

تعلم كيفية الإدارة
animated-section management
section nj

PH1-OMA-00013 | October 2021

animated-section-reference mb-65
section