لا بأس في أن يكون لديك أسئلة.
قد يغمرك الشعور بالارتباك عند الحصول على تشخيص بالإصابة بفرط أوكسالات البول الأولي من النوع 1 (PH1) وقد ترغب في معرفة المزيد حول معنى الإصابة بهذا المرض. أنت لست بمفردك. وهذا موردنا للإجابة عن الأسئلة الشائعة حول PH1.
ما هو PH1؟
مرض فرط أوكسالات البول الأولي هو مرض وراثي نادر يتسبب في زيادة إنتاج الأوكسالات. في الكبد السليمة، تكون الأوكسالات موجودة بكميات صغيرة فقط. ونظرًا لعدم استخدام الجسم للأوكسالات، يتم التخلص منها بواسطة الكلى
يتسبب PH1 في زيادة إنتاج الكبد للأوكسالات.
في PH1، تحدث زيادة إنتاج الأوكسالات بسبب حدوث عطل في عمل إنزيمات الكبد التي تسمى أوكسيداز جليكولات (GO) وألانين-جليوكسيلات ناقلة الأمين (AGT). فكر في كبدك كمصنع وهذه الإنزيمات التي تعمل فيها كآلات تساعد جسمك على صنع وتحليل المواد.
ولأن مرض PH1 ينتج عن زيادة إنتاج الأوكسالات، فسيقوم طبيبك بمراقبة مستويات الأوكسالات في جسمك.
ماذا يمكن أن يحدث عند زيادة إنتاج الأوكسالات؟
في PH1، يستمر الكبد في زيادة إنتاج الأوكسالات ولا تستطيع الكلى الاستمرار في التخلص منها. شاهد الفيديو أدناه لفهم كيفية حدوث الضرر.
في PH1،استمرار زيادة إنتاج الأوكسالات بشكل مفرط يسبب في تفاقم المرض مما يعني أنه يزداد سوءًا بمرور الوقت. يمكن أن يساعد تشخيص الإصابة بـPH1 في وقت مبكر على اتخاذ خطوات لإدارته.
ما هي الأعراض التي يجب أن تتبعها في PH1؟
على الرغم من أن حصوات الكلى هي الأكثر شيوعًا وغالبًا ما تكون أول أعراض PH1، فلن يعاني جميع الأشخاص المصابين به من الحصوات. عند الإصابة بـPH1، تكون كليتاك معرضتين لخطر التلف حتى وإن لم يكن لديك حصوات.
قد يظهر PH1 في عدة صور:
الإصابة بحصوات في الكلى، حتى وإن كانت واحدة فقط عند الطفل
الإصابة بحصوات الكلى بشكل متكرر (حصوات الكلى المتكررة)
العثور على بلورات في أنسجة الكلى أثناء فحصها (الكلاس الكلوي)
الفشل الكلوي (المرض الكلوي في المرحلة النهائية أو ESRD)
عدم نمو الطفل بشكل كاف (فشل النمو)
ما هي بعض الأعراض التي قد أعاني منها؟
يمكن أن تشمل أعراض وجود حصوات الكلى ما يلي:
- ألم في الظهر أو جانبي الجسم
- ألم عند التبول
- دم في البول
- التهابات المسالك البولية
- خروج الحصوات في البول
إذا كنت تعتقد أنك تعاني من هذه الأعراض، ففكر في الاتصال بطبيبك أو أخصائي المسالك البولية.
يمكن أن تشمل أعراض المرض الكلوي في المرحلة النهائية (ESRD) ما يلي:
- إنتاج القليل من البول أو عدم إنتاجه على الإطلاق
- الشعور بالمرض والتعب
- فقدان الشهية والغثيان والقيء
- شحوب لون البشرة
- تورم اليدين والقدمين
- في حالة PH1، ضعف وظائف الكلى الذي يمكن أن يؤدي إلى انتشار الأوكسالات في جميع أنحاء الجسم
إذا كنت تعتقد أنك تعاني من هذه الأعراض، ففكر في الاتصال بطبيبك أو أخصائي أمراض الكلى. بالاستمرار في متابعة صحة الكلى لديك، يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات أكثر استنارة بشأن رعايتك.
هل من الممكن أن يكون أحد أفراد أسرتي مصابًا بمرض PH1 أيضًا؟
PH1 هو حالة وراثية، مما يعني أنه ينتقل بالوراثة بين أفراد الأسرة. من المهم أن يفكر أفراد أسرة المصاب بـPH1، خاصة الأشقاء، في الخضوع لفحص جيني للكشف عنه.
PH1-GCC-00004 | February 2024