ABOUT PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 (PH1):

Es normal tener preguntas.

Es normal tener dudas después de recibir un diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1) y querer saber más sobre lo que significa tener esta enfermedad. No está solo. Esta web le ofrece recursos para responder a preguntas frecuentes sobre la HP1.

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¿Qué es la HP1?

La hiperoxaluria primaria es una enfermedad minoritaria, hereditaria, que provoca la sobreproducción de oxalato. En un hígado sano, el oxalato está presente solo en pequeñas cantidades. Como el cuerpo no utiliza el oxalato, este se elimina a través de los riñones.

Aproximadamente entre el 70 % y el 80 %... de las personas con hiperoxaluria primaria tienen HP1, el tipo más frecuente y más grave.

Aproximadamente de 1 a 3 personas por millón en Europa y Norteamérica tienen HP1. En el Oriente Medio y el norte de África los casos de HP1 son más frecuentes.

Se calcula que más o menos la mitad de las personas con HP1 podrían estar sin diagnosticar. Esto significa que hay personas con HP1, pero a las que no se les ha diagnosticado la enfermedad.

El signo más temprano de la HP1 suele ser la aparición de cálculos renales (nefrolitiasis/urolitiasis). Los cálculos renales se forman porque el hígado produce demasiado oxalato y este se acumula en los riñones. Los altos niveles de oxalato pueden dañar los riñones y afectar la capacidad del organismo para filtrar desechos de la sangre. Esto también pueden dañar órganos y provocar insuficiencia renal.

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Perspectivas de los pacientes con HP1: Descripción de la HP1

Pacientes y cuidadores describen la hiperoxaluria primaria tipo 1
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La HP1 causa que el hígado produzca demasiado oxalato.

En la HP1, la sobreproducción de oxalato se debe a un proceso alterado que tiene que ver con unas enzimas hepáticas llamadas glicolato oxidasa (GO) y alanina glioxilato aminotransferasa (AGT). Podemos pensar en el hígado como en una fábrica y estas enzimas funcionan como máquinas que ayudan al cuerpo a producir o a degradar sustancias. Veamos cómo sucede esto:

Acerca de la hiperoxaluria primaria tipo 1 - Vídeo 1

Como la causa de la HP1 es la sobreproducción de oxalato, su médico controlará los niveles de oxalato en su cuerpo.

Proceso normal en el hígado para la glicolato oxidasa y alanina-glioxilato aminotransferasa

Normalmente, la GO y la AGT trabajan en conjunto

La GO fabrica una sustancia que actúa como un componente básico. La AGT transforma esta sustancia en un aminoácido para que el cuerpo lo utilice. Los aminoácidos ayudan a producir proteínas en el cuerpo.

Proceso anormal en el hígado para la glicolato oxidasa y alanina-glioxilato aminotransferasa

En la HP1, la AGT no funciona, pero la GO continúa desempeñando su función

La GO continúa produciendo los componentes básicos, pero, por un error genético (una mutación genética), la AGT no funciona como debería. Como resultado de esta mutación, esos componentes se convierten en oxalato. Esto se traduce en una producción excesiva de oxalato (sobreproducción).

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¿Qué sucede cuando hay sobreproducción de oxalato?

En la HP1, el hígado sobreproduce oxalato constantemente y los riñones no son capaces de eliminarlo con suficiente velocidad. Vea el siguiente vídeo a continuación para comprender cómo se produce el daño.

Acerca de la hiperoxaluria primaria tipo 1 - Vídeo 2

En la HP1, hay una sobreproducción constante de oxalato y esto puede causar la evolución de la enfermedad; es decir, que vaya empeorando con el tiempo. Un diagnóstico de HP1 lo más precoz posible puede ayudarle a tomar medidas para manejar la enfermedad y controlar su progresión.

Una vez en los riñones, el oxalato se combina con el calcio de la orina. Cuando se combina el oxalato con el calcio, se forman cristales. Con el tiempo, se van formando cada vez más cristales, que quedan atrapados en los riñones. Estos cristales pueden dañar los riñones y afectar su capacidad para filtrar desechos del cuerpo de dos formas:

Ilustración de piedras en el riñón

Los cristales pueden consolidarse y crear masas duras (cálculos renales o nefrolitiasis)

Ilustración de nefrocalcinosis

Puede formarse oxalato de calcio y depositarse en los riñones (lo que se denomina nefrocalcinosis)

Las personas con HP1 pueden tener tanto cálculos renales como cristales de calcio en los riñones. Con o sin síntomas, la sobreproducción de oxalato continúa y el daño causado por el oxalato puede empeorar con el tiempo (esto se denomina evolución). La HP1 puede evolucionar a ritmos diferentes según cada persona, y el daño que causa puede ser permanente.

El daño renal a causa de la HP1 afecta a la capacidad de los riñones para filtrar desechos de la sangre y para producir orina. Con el tiempo, la acumulación de cristales en los riñones puede degenerar en enfermedad renal crónica (ERC) o incluso en insuficiencia renal, también conocida como enfermedad renal en etapa terminal (ERET).

A medida que empeora la función renal, los riñones ya no son capaces de eliminar adecuadamente el oxalato, y este empieza a extenderse y formar cristales por todo el cuerpo en un proceso llamado oxalosis sistémica. Los cristales causan daño en los lugares donde se depositan. Esto puede suceder en muchos órganos del cuerpo, como los huesos, los ojos, la piel o el corazón.

Ilustración de oxalosis sistémica
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¿Cuáles son las principales manifestaciones de la HP1 a las que hay que prestar atención?

Aunque los cálculos renales son el síntoma más frecuente de la HP1 y el que suele aparecer primero, no todos los pacientes con HP1 tienen cálculos. Cuando se tiene HP1, los riñones corren el riesgo de sufrir daño, incluso si no hay cálculos.

La HP1 puede presentarse de distintas formas:

Con la aparición de cálculos renales, incluso solo uno, durante la infancia

Con la aparición repetida de cálculos renales (cálculos renales recurrentes)

Con la detección de cristales en el tejido renal durante una prueba renal (nefrocalcinosis)

Insuficiencia renal (enfermedad renal en etapa terminal o ERET)

No crecer lo suficiente durante la primera infancia (retraso del crecimiento)

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Solo tenía sangre en la orina.
No tenía otros síntomas, pero estaba claro que le dolía. Recuerdo que tenía un montón de cálculos renales la primera vez que le diagnosticaron.

Pat C.

Madre de un adulto con HP1

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Es posible que los signos de la HP1 no se adviertan; pueden pasar desapercibidos o confundirse con los signos de otros trastornos. Pueden pasar varios años desde los primeros síntomas para que un adulto con HP1 reciba un diagnóstico de HP1. Como la HP1 empeora con el tiempo, es importante diagnosticarla lo antes posible, para poder tomar las medidas apropiadas para manejar la HP1.

Si ha notado uno o más signos de la HP1, o antecedentes familiares de la enfermedad, debería ponerse en contacto con su médico, quien le indicará si debe acudir a un especialista de los riñones (Urologo).

Los análisis de orina y las pruebas genéticas para detectar la HP1 lo antes posible pueden acortar el tiempo al diagnostico, que suele ser prolongado.

 
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¿Cuáles son algunos de los síntomas que podría experimentar?

Los síntomas relacionados con los cálculos renales pueden ser:

  • Dolor en la espalda o en los costados
  • Dolor al orinar
  • Sangre en la orina (hematuria)
  • Infecciones urinarias (IU)
  • Expulsión de cálculos en la orina

Si piensa que tiene estos síntomas, considere ponerse en contacto con su médico o con un urólogo.

Los síntomas de la enfermedad renal en etapa terminal (ERET) pueden ser:

  • Producción escasa o nula de orina
  • Sentirse enfermo y cansado
  • Falta de apetito, náuseas y vómitos
  • Palidez
  • Hinchazón de las manos y los pies
  • En la HP1, la función renal deficiente puede provocar que el oxalato se extienda por el cuerpo

Si piensa que tiene estos síntomas, considere ponerse en contacto con su médico o con un nefrólogo. Al hacer un seguimiento de la salud de sus riñones, usted y su médico pueden tomar decisiones de forma precoz.

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¿Es posible que alguien de mi familia también tenga HP1?

La HP1 es una enfermedad hereditaria, es decir, que se transmite genéticamente. Es importante que los familiares, especialmente los hermanos de una persona con HP1 consideren hacerse pruebas de la enfermedad mediante un análisis genético.

Los familiares pueden averiguar si tienen la enfermedad mediante un análisis genético en saliva o sangre.

La HP1 puede afectar a miembros de la misma familia de formas diferentes, incluida la forma en que se presenta la enfermedad o su evolución. La HP1 es una enfermedad hereditaria; es decir, que se transmite genéticamente. Es importante que los familiares, especialmente hermanos de una persona con HP1 consideren hacerse pruebas diagnosticas de la enfermedad mediante un análisis genético.

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Manual sobre HP1

Puede personalizar y descargar su propio Manual sobre HP1, donde encontrará una descripción general sobre el manejo, el seguimiento y otros temas relacionados con la HP1.

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Qué viene
después

Qué viene después

Descubra las formas en que usted y su entorno puede ayudar a afrontar la HP1.

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PH1-ESP-00012    Octubre 2021

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